GENÉTICA DE POBLACIONES

Cátedra Zootecnia General I Ing. Andrea Longo

Contenidos:  Objetivos de la Genética de Poblaciones  Poblaciones mendelianas  Frecuencias genotípicas

 Frecuencias génicas o alélicas  Ley de Hardy-Weinberg  Fuerzas evolutivas: Migración, Mutación, Selección y Deriva Génica

Objetivos Genética de Poblaciones: • Estudiar la constitución genética de las poblaciones y cómo cambia a través del tiempo (transmisión de los genes de una generación a la siguiente) • Describir la diversidad y estructura genética de las poblaciones • Evaluar las fuerzas evolutivas que actúan sobre las poblaciones

Aplicaciones Genética de Poblaciones:

• Comprender la base genética y la transmisión de caracteres productivos y enfermedades • Desarrollo de programas de cría y conservación de especies amenazadas • Taxonomía, Sistemática y Evolución de las especies

Población

Individuos Población Grupo de individuos de la misma especie que comparten el hábitat y que tienen capacidad de reproducirse.

Población Mendeliana Dobzhansky (1950) Definió el concepto de población mendeliana como un grupo de individuos que comparten, en el tiempo y en el espacio, un acervo genético común (alelos, gametos o genotipos). Se reproducen sexualmente entre sí y cada uno de ellos tiene la misma probabilidad de aparearse con cualquiera de los individuos de la población y de dejar descendencia.

Al caracterizar genéticamente una población debemos describir:

• Alelos Variantes de un gen. Ej: R y r • Genotipos

Genotipo Homocigota: Combinación de alelos para un RR rr gen determinado, uno Genotipo Heterocigota: heredado del padre y el otro de Rr la madre

Frecuencias Genotípicas Proporción de los genotipos existentes en una población para un gen o locus en cuestión, o sea, es la cantidad de veces que aparece el genotipo en una población.

Nomenclatura de las frecuencias genotípicas: f (RR) = P f (Rr) = H f (rr) = Q

P+H+Q=1

Ejemplo Cálculo de las Frecuencias Genotípicas Supongamos que en la raza Shorthorn los colores de pelajes están determinados por un par de alelos Ryr Fenotipos Colorado Rosillo Blanco

Genotipos

RR

Rr

rr

Individuos

150

100

50

Frecuencias f (RR) f (Rr)

Total 300 ind.

F (rr)

f (RR) = Nº Ind RR/ Total Ind f (Rr)= Nº Ind Rr/ Total Ind 0,33rr/ Total 0,5 Nº Ind 0,17 Ind =1 f (rr)=

Ejemplo Cálculo de las Frecuencias Genotípicas Supongamos que en la raza Shorthorn los colores de pelajes están determinados por un par de alelos Ryr Fenotipos Colorado Rosillo Blanco

Genotipos

RR

Rr

rr

Individuos

150

100

50

Frecuencias f (RR) f (Rr)

Total 300 ind.

F (rr)

150/300100/30050/300

0,5

0,33

0,17 = 1

Para que la población subsista, debe transmitir sus genes a la descendencia.

Genotipos RR R Alelos

Rr

R

R

rr

r

r

r

En la progenie se reconstruyen los genotipos. Por lo tanto, los genotipos de los progenitores no tienen continuidad de una generación a la siguiente, los que tienen continuidad son los alelos.

Frecuencias Génicas o Alélicas Proporción de alelos de cada locus particular; y que definen la constitución genética de una población Nomenclatura de las frecuencias alélicas:

1 gen con dos alelos: f (R) = p f (r) = q p+q=1 p=1-q

Cálculo de las Frecuencias Alélicas (Nº Ind) Se debe tener en cuenta que los homocigotas tienen dos alelos idénticos y los heterocigotas dos alelos diferentes. Genotipos RR Rr rr Total 300 Individuos 150 100 50 ind. q = f (r) = 2Nrr + NRr p = f (R) = 2NRR + NRr 2N 2N

p = f (R) = 2 (150) + 100 q = f (r) = 2 (50) + 100 2 (300) 2 (300) p = f (R) = 0,67

q = f (r) = 0,33

Cálculo de las Frecuencias Alélicas (Frec. Genotípicas)

Genotipos RR 0,5

p = f (R) = f (RR) + ½ f (Rr)

Rr

rr

0,33

0,17

=1

p = f (R) = 0,5 + ½ 0,33

q = f (r) = f (rr) + ½ f (Rr) q = f (r) = 0,17 + ½ 0,33

p = f (R) = 0,67

q = f (r) = 0,33

Cálculo de las Frecuencias Alélicas (Frec. Genotípicas)

33

67

1

2

Así es que se transmite de generación en generación el material genético (los genes). El que un individuo deje más descendientes implica que sus variantes génicas (alelos) estarán más representadas en la siguiente generación.

Loci con alelos múltiples: Se aplica el mismo principio explicado anteriormente, con “n” alelos

LEY de HARDY-WEINBERG (1908) Volviendo al ejemplo del pelaje en ganado Shorthorn……

Fenotipos Colorado Rosillo Blanco Genotipos RR Rr rr 16% F. genotípicas F. Alélicas Observadas

48%

36%

P = 0,16 H = 0,48 Q = 0,36 = 1 p = f (R) = 0,16 + ½ 0,48 = 0,40 q = f (r) = 0,36 + ½ 0,48 = 0,60

RR

Rr

P=0,16

H=0,48

Un locus con 2 alelos

Filial 1

rr Q=0,36

GametosM asc. A lelos

R

r

A lelos

Frec.

(p)

(q)

Gametos

R

(p)

RR(p2)

Rr (pq)

Femen.

r

(q)

Rr (pq)

rr (q2)

p2=0,16

2pq=0,48

q2=0,36

p=0,40 q=0,60

LEY de HARDY-WEINBERG (1908)

Las frecuencias genotípicas de la progenie están determinadas por las frecuencias alélicas de sus progenitores. Si la población está en equilibrio, las frecuencias alélicas y genotípicas son iguales en los progenitores y en la progenie.

Las frecuencias genotípicas de la población en equilibrio resultan de la combinación al azar de las frecuencias de los gametos. Se realiza el análisis de Equilibrio de HW para cada locus en estudio.

LEY de HARDY-WEINBERG (1908)

El equilibrio Hardy-Weinberg es un principio fundamental en la Genética de Poblaciones.  Población grande (infinita)  Apareamiento al azar (panmixia)  No Mutación  No Migración  No Selección  No Deriva Génica

Las frecuencias alélicas y genotípicas en la población se mantienen constantes de generación en generación, pudiéndose predecir sus valores para las futuras generaciones.

La distribución de frecuencias genotípicas está dada por el desarrollo del binomio:

(p + q )2 = p2 + 2 pq + q2 = 1 Esta distribución binomial se alcanza en una sola generación de apareamiento al azar y se mantiene en las sucesivas generaciones. Una población que tenga este tipo de estabilidad genética en su estructura está en equilibrio de Hardy-Weinberg (EHW).

Aunque en la práctica ninguna población cumple estrictamente las condiciones del equilibrio, resulta que muchos genes se ajustan dentro de los limites estadísticos.

CAMBIOS en las FRECUENCIAS ALÉLICAS Los cambios en la composición genética de las poblaciones constituyen la base de la evolución y del mejoramiento genético de las especies.

Originados por:

 Mutación  Migración  Selección  Deriva Génica

MUTACIÓN:  La variación es la materia prima de la evolución. La fuente de variación son las mutaciones.  Es un cambio estable y heredable en el material genético  Alteran la secuencia del ADN y por tanto introducen nuevas variantes  Muchas de estas variantes suelen ser eliminadas, pero ocasionalmente algunas pueden tener éxito e incorporarse en ciertos individuos de la especie  Es un factor que aumenta la diversidad genética

MUTACIÓN:

Por ejemplo: Locus 2 alelos (R y r) y 25 individuos diploides (50 alelos) 45 alelos R p= f(R) = 0,9 5 alelos r q= f(r) = 0,1

Mutación de R

r

44 alelos R p= f(R) = 0,88 6 alelos r q= f(r) = 0,12

Cambió alélica

la

frecuencia

MUTACIÓN:

 La tasa de mutación de un gen o una secuencia de ADN es la frecuencia en la que se producen nuevas mutaciones en ese gen o en cada generación  Cada especie tiene un tasa de mutación propia que ha sido modulada por la selección natural para que la especie pueda enfrentarse de un modo más o menos óptimo a los cambios de su ambiente.  El efecto de las mutaciones se hace visible en las frecuencias alélicas luego de muchas generaciones.

MIGRACIÓN: Flujo Génico Es el intercambio de genes entre poblaciones debido a la migración de los individuos entre las mismas  Es otro factor importante de cambio genético en las poblaciones Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los alelos de algunos de sus genes, entonces el intercambio de individuos entre las poblaciones producirá un cambio de las frecuencias de los genes en cada una de las poblaciones

Diferentes poblaciones presentan en general diferentes frecuencias alélicas. El FLUJO GENICO homogeniza las poblaciones.

Si dos poblaciones difieren en las frecuencias de los alelos de algunos de sus genes, entonces el intercambio de individuos entre las poblaciones producirá un cambio de las frecuencias de los genes en cada una de las poblaciones. Según el análisis poblacional del ADN, se concluye que los humanos modernos se desarrollan en África, y se expanden por el mundo hace unos 50.000 años. Mapa de las migraciones humanas fuera de África

DERIVA GÉNICA:

 En cada generación se produce un sorteo de genes durante la transmisión de gametos de los padres a los hijos que se conoce como deriva genética.  El que un gameto lleve un alelo u otro es una cuestión de azar, análoga a obtener una cara al tirar una moneda Por esto la formación de gametos y su consiguiente unión para formar la siguiente generación solo puede describirse como un proceso probabilístico

DERIVA GÉNICA:

 En cada generación esperamos una fluctuación al azar de las frecuencias alélicas en las poblaciones.  Si en algún momento durante esta conducta fluctuante algún alelo no llega a transmitirse a la siguiente generación, entonces este alelo se habrá perdido para siempre  El resultado de la deriva suele ser la pérdida de variabilidad genética, siendo un proceso que contrarresta la entrada de variabilidad genética por mutaciones.

La DERIVA GÉNICA cambia las frecuencias alélicas, y reduce la diversidad genética ya que ciertos alelos se fijan o se pierden en las poblaciones.

SELECCIÓN NATURAL:  Proceso que permite explicar la complejidad inherente a la vida, las adaptaciones de los organismos  Es la reproducción diferencial de unas variantes genéticas respecto de otras  El proceso consta de 3 pasos: (1) variación fenotípica entre los individuos de una población, (2) supervivencia o reproducción diferencial asociada a la variación, y (3) herencia de la variación  Es un proceso acumulativo que permite incorporar pequeñas mejoras generación tras generación hasta obtener estructuras muy complejas.

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